根據最近發表在《Plos Genetics》雜志上的一篇文章,來自Roswell Park癌癥綜合研究中心的Kunle Odunsi等人發現一種特殊的X染色體突變能夠導致女性患卵巢癌以及其父親或兒子患前列腺癌。
(圖片來源:Kevin H. Eng and colleagues)
在早期的研究中,研究者們發現對于患卵巢癌的女性來說,其姐妹患卵巢癌的風險會高于她們的母親,這一現象十分難以解釋。針對這一發現,作者等人希望研究清除是否X染色體上的基因突變會通過其父親傳播,從而提高女性后代的卵巢癌發生風險。
首先,研究者們收集了186名患卵巢癌的女性患者其奶奶或孫女的信息,以及對其X染色體進行了測序。結果顯示,父本來源的X染色體基因突變導致的卵巢癌發生風險會遠遠高于母本來源的相應基因突變。進一步的測序結果表明此前X染色體上存在一類未知的推按,該突變會導致卵巢癌的發生提早6年出現。
這項研究表明X染色體上的基因或許會促進女性患卵巢癌的風險,這與其它的風險基因并沒有相關性。然而,這一結果還需要進一步的驗證,以及需要鑒定該基因的功能。這一發現表明許多看上去是偶發性的卵巢癌實際上都有遺傳背景,從而有助于促進癌癥的篩查以及遺傳風險的評估。
"我們的研究或許能夠解釋為什么卵巢癌往往多發于姐妹中,這是由于父親的染色體能夠決定自帶的性別,而其所有的女性后代都含有自己的X染色體",該研究的作者,來自Roswell Park生物信息學與生物統計學系的助理教授Eng說道。
資訊出處:New mutation linked to ovarian cancer can be passed down through dad
原始出處:Eng KH, Szender JB, Etter JL, Kaur J, Poblete S, Huang R-Y, et al. (2018)Paternal lineage early onset hereditary ovarian cancers: A Familial Ovarian Cancer Registry study. PLoS Genet 14(2): e1007194. doi.org/10.1371/journal.pgen.1007194